讲师：单本杰，安徽省立医院肿瘤科副主任医师
“医生，做哪些检查能筛查出 HER2 阳性乳腺癌？”“体检的乳腺超声能判断是不是 HER2 阳性吗？” 乳腺专科门诊里，这类疑问很常见。其实 HER2 阳性乳腺癌筛查需 “初步筛查 + 精准检测” 两步走，先找乳腺异常，再判断是否为 HER2 阳性类型。下面用问答形式讲清流程，帮大家明确 “该做什么检查”“检查有何用”。
第一步：初步筛查 —— 发现乳腺异常病变
初步筛查的核心是 “找问题”，通过无创检查排查乳腺肿块、结节、结构紊乱等异常，像给乳腺做 “基础体检”，常用方式为乳腺超声、乳腺钼靶，部分高风险人群需加做磁共振（MRI）。
乳腺超声是多数女性熟悉的检查，医生用探头在乳房表面滑动，借超声波成像观察乳腺内部。它无辐射、无伤害，能清晰显示肿块大小、位置、边界、回声及实性 / 囊性（囊性多为良性），适合乳腺组织致密的年轻女性，是其初筛首选。但超声仅能发现异常，无法直接判断是否为 HER2 阳性乳腺癌，需进一步检查确认。
乳腺钼靶（乳腺 X 线检查）靠 X 线成像，对乳腺钙化灶极敏感。部分早期乳腺癌（含 HER2 阳性类型）肿块较小时就会出现微小钙化，超声难发现但钼靶可清晰显示，因此 40 岁以上、乳腺组织疏松的女性，钼靶是重要初筛手段。不过钼靶有少量辐射，虽剂量低，仍不建议频繁做，40 岁以上女性每 1-2 年一次即可，年轻无特殊风险者不优先推荐。
乳腺磁共振（MRI）分辨率高，能显影乳腺细节、发现微小病变并判断血供（恶性病变血供多更丰富），但检查耗时久、费用高，且体内有金属植入物（如心脏支架、金属假牙）者不适用，仅在高风险人群（如有乳腺癌家族史、乳腺良性疾病史）中，经医生评估后用于初筛，或在超声、钼靶发现异常后明确病变范围，不作为普通人群常规初筛。
初步筛查总结：普通人群中，年轻女性首选超声，40 岁以上女性选超声 + 钼靶；高风险人群可在医生指导下加做 MRI。结果正常则定期复查，发现异常需进入第二步精准检测。
第二步：精准检测 —— 判断是否为 HER2 阳性
若初步筛查发现可疑实性肿块、结节或异常钙化，需通过精准检测 “定性质”，明确是否为癌症及是否属 HER2 阳性类型。关键是获取病变组织做病理检查与 HER2 检测，取样方式为穿刺活检或手术活检。
乳腺穿刺活检是常用取样方式，在超声或钼靶引导下，用细针刺入可疑病变取组织样本送病理科。其创伤小、恢复快，能术前明确病变性质，避免 “良性病变白做手术”。穿刺分细针（取细胞样本，初判良恶性）和粗针（取组织条，获完整信息，为 HER2 检测提供足够组织），怀疑癌症时多做粗针穿刺。
手术活检则是手术切除整个或部分可疑病变后做病理检查，适用于穿刺无法明确诊断、病变位置特殊难取样的情况。虽能获更多组织、诊断更准，但创伤更大、恢复时间更长。无论哪种活检，目的都是获取组织，为 HER2 检测做准备 —— 只有拿到组织，才能检测 HER2 基因与蛋白质情况，判断是否为 HER2 阳性乳腺癌。
HER2 检测是判断 “金标准”，常用免疫组化（IHC）、荧光原位杂交（FISH）两种方法。免疫组化检测细胞表面 HER2 蛋白质表达，通过染色强度判断：染色强为阳性，弱或无染色为阴性，中等染色需进一步做 FISH 确认。
FISH 检测 HER2 基因扩增情况，用荧光探针标记基因后观察数量：基因明显增多（扩增）为阳性，数量正常为阴性。FISH 准确性更高，尤其免疫组化结果不确定时能明确答案。临床通常先做免疫组化，强阳性即确诊 HER2 阳性，中等阳性加做 FISH，阴性则无需进一步检测。
需特别提醒，HER2 检测需在正规医院病理科进行，结果由经验丰富的病理医生解读，不可轻信外部 “快速检测”。因检测准确性直接影响治疗方案 —— 误判阳性可能导致不必要的靶向治疗，误判阴性则错过有效治疗，务必重视规范性与准确性。
筛查流程中的常见疑问解答
疑问 1：乳腺超声正常，就不用管 HER2 阳性乳腺癌了？
是的，但需定期复查。初步筛查正常说明无异常病变，无需做 HER2 检测（该检测针对已有病变）。但乳腺癌发生是动态过程，当下正常不代表未来没问题，仍需按医生建议定期初筛（如每年一次超声），持续关注乳腺健康。
疑问 2：发现乳腺结节，一定是 HER2 阳性乳腺癌吗？
当然不是。乳腺结节多数为良性（如增生结节、纤维腺瘤），仅少数为恶性，恶性中也仅部分是 HER2 阳性乳腺癌。发现结节无需恐慌，先通过穿刺或手术活检取组织，再做 HER2 检测即可明确诊断，按流程检查能快速判断结节性质，避免焦虑。
疑问 3：HER2 检测阳性，就是晚期乳腺癌？
完全不是。HER2 阳性是乳腺癌的 “类型标识”，与分期无直接关联。早期 HER2 阳性乳腺癌及时发现后，经手术、靶向治疗等综合治疗，多数患者疗效好甚至治愈；晚期虽治疗难度大，但通过靶向治疗也能控制病情、延长 生存期。关键是明确癌症分期，再制定对应方案。
疑问 4：做完一次 HER2 检测，以后还需再做吗？
一般无需重复做 —— 首次检测明确阳性或阴性，后续无新病变则不用再查。但治疗后病情复发、出现新转移灶时，医生可能建议重新检测，因少数情况下癌细胞 HER2 状态可能变化（如阳转阴、阴转阳），重新检测能帮助调整治疗方案，选择更合适的药物。
总结：筛查要 “两步走”，规范检测是关键
HER2 阳性乳腺癌筛查需 “先初步筛查找异常，再精准检测定类型”：初步筛查用超声、钼靶（或 MRI）找问题，精准检测用活检 + HER2 检测定性质。
筛查中需注意两点：一是 “按时筛查”，根据年龄、风险等级按医生建议频率初筛，别因 “无不适” 省略；二是 “规范检测”，发现异常后去正规医院做活检与 HER2 检测，确保结果准确，为治疗提供可靠依据。
其实 HER2 阳性乳腺癌筛查并不可怕，理清流程、遵医嘱检查，就能及时发现问题、明确诊断。希望大家重视乳腺筛查，主动守护自身健康。
本项目由北京医学检验学会发起，齐鲁制药公益支持